Kromosomipoikkeavuuksien seulonta 

Kromosomipoikkeavuuksia seulotaan ensimmäisen neuvolakäynnin ajankohdasta riippuen joko raskausviikoilla 10 - 12 tai 15 – 16.

Varhaisraskauden yhdistelmäseula

Varhaisraskauden yhdistelmäseulaan kuuluu niskaturvotusmittaus (NT-mittaus) raskausviikoilla 10 – 12 ja samaan aikaan otettava verinäyte (PAPP-A ja b-HCG). Tutkimuksen tekee naistentautien erikoislääkäri. Tutkimuksessa tarkastellaan sikiötä systemaattisesti ja etsitään alkuraskaudessa todettavia poikkeavuuksia. NT-ultraäänitutkimus tehdään tavallisesti emättimen kautta. Tutkimuksessa määritetään raskauden kesto ja havaitaan monisikiöraskaudet. Ultraäänitutkimuksen jälkeen, samalla käynnillä otetaan verikoe TYKSLAB:n laboratorioissa.

Yhdistelmäseulalla havaitaan 80 – 85 % Downin oireyhtymää (21-trisomia) sairastavista sikiöistä. Lisäksi eräät vaikeat kehityssairaudet voidaan todeta jo alkuraskaudessa. Niskaturvotusultraäänitutkimus ei kuitenkaan korvaa keskiraskaudessa, raskausviikoilla 19 – 21 tehtävää rakenneseulontaultraäänitutkimusta.

Yhdistelmäseulassa otetaan huomioon verinäytteen ja NT-ultraäänitutkimuksen tulokset sekä äidin ikä. Kunkin raskauden 21-trisomian riski lasketaan tietokoneohjelmalla. 

• Jos vastaus on normaali, saa odottava äiti seulontatuloksen kirjeitse kotiin viimeistään 10 päivän kuluessa näytteen otosta. 
• Jos tulos on poikkeava, äitiin otetaan yhteyttä TYKS:n perinnöllisyyspoliklinikalta heti tuloksen valmistuttua ja äiti / vanhemmat ohjataan perinnöllisyyspoliklinikkaan saamaan asiasta neuvontaa ja keskustelemaan mahdollisista jatkotutkimuksista. Poikkeavan seulontavastauksen saaneista sikiöistä osa on jatkotutkimusten perusteella täysin normaaleja. Äiti itse päättää, haluaako hän jatkotutkimuksia. Vaihtoehtoina ovat sikiön kromosomitutkimus lapsivedestä tai istukasta. Jatkotutkimuksiin liittyy kansainvälisten tilastojen mukaan ½ - 1 % suuruinen raskauden keskeytymisen riski.

Kaksoisveriseula

Jos odottaja hakeutuu äitiysneuvolaan niin myöhään eli raskausviikoilla 13 - 15, että varhaisraskauden yhdistelmäseula ei ole enää mahdollinen, on hänellä Downin oireyhtymän seulontaan halutessaan mahdollisuus osallistua keskiraskauden kaksoisveriseulaan (AFP ja vapaa-b-HCG) raskausviikolla 15 - 16. Verinäyte otetaan TYKSLAB:n laboratorioissa. Kaksoisveriseulalla havaitaan 65 % Downin oireyhtymää sairastavista sikiöistä.

Lisätietoa aiheesta

• Oman äitiysneuvolan terveydenhoitajalta ja lääkäriltä
• TYKS:n perinnöllisyyspoliklinikan verkkosivuilta
• TYKS:n äitiyspoliklinikan verkkosivuilta
• Kehitysvamma-alan verkkopalvelusta
• FinOHTA:n (Terveydenhuollon menetelmien arviointiyksikkö) internetsivuilta

 Ohjeet yleisimmillä maahanmuuttajakielillä

• Sikiöseulonta Turussa (arabia)
• Sikiöseulonta Turussa (albania)
• Sikiöseulonta Turussa (bosnia)
• Sikiöseulonta Turussa (kurdi)
• Sikiöseulonta Turussa (persia)
• Sikiöseulonta Turussa (somali)
• Sikiöseulonta Turussa (venäjä)
• Sikiöseulonta Turussa (vietnam)